سندروم داون چیست؟
ژن‌ها‌ نقش بسیار مهمی را در بدن ما انسان‌ها ایفا می‌کنند و در نهایت بر شکل ظاهری و عملکرد درست اندام‌ها تاثیرگذارند. اگر کنجکاو هستید سندروم داون چیست باید بگوییم یک بیماری ژنتیکی است که در آن فرد مبتلا یک دسته ژن بیشتر یا یک کروموزوم اضافه دارد و همین موجب به وجود آمدن مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای آن‌ها می‌شود.
این بیماری در کروموزم 21 رخ می‌دهد و از این‌رو به مبتلایان آن، افراد تریزومی 21 هم گفته می‌شود. سندورم داون یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی است که متاسفانه هنوز درمان قطعی برای آن وجود ندارد و فقط باید با یک سری از اقدامات بتوانیم زندگی بهتری را برای فرد بیمار به وجود آوریم.

عوامل ایجاد سندروم داون
والدین خاصی احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به این بیماری دارند. براساس مراکز بیماری و پیشگیری ، مادران 35 ساله و بالاتر احتمال بیشتری برای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون نسبت به مادران جوان تر برخوردار هستند. این احتمال با مسن تر شدن مادر بیشتر می شود.
تحقیقات نشان می دهد که سن پدری نیز تأثیر دارد. یک مطالعه در سال 2003 نشان داد پدران بالای 40 سال دو برابر بیشتر احتمال فرزند سندورم داون را داشتند.
والدین دیگری که احتمال به دنیا آوردن فرزندی با این بیماری دارند ، عبارتند از:
    افراد دارای سابقه خانوادگی سندرم داون
    افرادی که جابجایی ژنتیکی دارند
یادآوری این نکته حائز اهمیت است که هیچ یک از این عوامل به این معنا نیست که شما به طور قطع یک نوزاد مبتلا به سندورم داون به دنیا خواهید آورد. با این وجود ، از نظر آماری و در یک جمعیت زیاد ، این موارد ممکن است احتمال شما را افزایش دهند.

علائم سندروم داون
علائم فیزیکی سندروم داون
این نشانه‌ها از بدو تولد در نوزاد وجود دارند و با رشد کودک بیشتر مشخص خواهند شد:
    پل بینی صاف
    گردن کوتاه
    صورت پهن
    قد کوتاه‌تر از حد متوسط
    دست‌ها و پاهای کوچک
    چشمان کج به سمت بالا
    کف دست بسیار چروک
    توان عضلانی کم
    دستانی پهن با انگشتان کوتاه
    گوشهای کوچک و چسبیده به سر
علائم شناختی سندروم داون
اغلب نوزادان به‌‌دلیل داشتن یک کروموزوم اضافی دچار ناتوانی ذهنی یا رشدی می‌شوند. اغلب آن‌ها هنگام انجام کارهایی در سن خاص با سایر کودکان متفاوت خواهند بود. از جمله:
    راه رفتن و حرکت (مهارت‌های حرکتی درشت و ظریف)
    صحبت کردن (مهارت‌های توسعه زبان)
    یادگیری (مهارت‌های شناختی)
    بازی (مهارت‌های اجتماعی و عاطفی)
علائم رفتاری سندروم داون
کودک مبتلا به این بیماری نمی‌تواند نیازهای خود را به شما بگوید، از همین‌رو علائم رفتاری نشان می‌دهد که عبارتند از:
    لجبازی و کج خلقی
    رفتارهای وسواس اجباری
    رفتارهای تکانشی
    قدرت تجزیه‌وتحلیل ضعیف
    ظرفیت یادگیری کم
    دامنه توجه کوتاه
    حواس پرتی

آیا سندروم داون ارثی است؟
اغلب اوقات، سندرم داون ارثی نیست و تنها به دلیل اشتباه در مراحل اولیه تقسیم سلولی رشد جنین ایجاد می‌شود. سندرم داون از نوع جابجایی می‌تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود ۳ تا ۴ درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و تنها برخی از آنها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده‌اند.

بیماری های مرتبط با سندروم داون
عوارض پزشکی اغلب با سندرم داون همراه است که ممکن است شامل موارد زیر باشد:
    نقص مادرزادی قلب
    از دست دادن شنوایی
    دید ضعیف
    آب مروارید (چشمان ابری)
    مشکلات لگن، مانند دررفتگی
    سرطان خون
    یبوست مزمن
    آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
    زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه)
    کم کاری تیروئید (کم کاری تیروئید)
    چاقی
    رویش دیر دندان‌ها، باعث مشکلات جویدن می‌شود
    بیماری آلزایمر در مراحل بعدی زندگی

چگونه می‌ توان از سندروم داون پیشگیری کرد؟
هیچ راهی برای جلوگیری از سندروم داون وجود ندارد، اما اگر احتمال تولد کودک مبتلا به این عارضه در شما زیاد است و یا یک کودک مبتلا به این بیماری دارید، قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. مشاور ژنتیک میزان احتمال تولد کودک با سندروم داون را بررسی می‌کند و همچنین پیرامون تست‌های تشخیصی و غربالگری در زمان بارداری توضیح می‌دهد و شما را در جریان مزایا و معایب آن‌ها قرار می‌دهد.

تشخیص سندروم داون در بارداری
سندروم داون در سه ماهه اول بارداری، سه ماهه دوم بارداری و در حین آزمایشات قبل از زایمان قابل تشخیص است.
انواع روش های تشخیص سندروم داون در بارداری عبارتند از:
آزمایشات غربالگری برای تشخیص سندروم داون: این آزمایشات می‌توانند شانس یا احتمال حاملگی یک نوزاد مبتلا به سندرم داون را نشان دهند. اما این آزمایشات نمی‌توانند به طور قطعی بیان کنند یا تشخیص دهند که آیا نوزاد مبتلا به سندرم داون است یا خیر.
تست‌های تشخیصی سندروم داون: این آزمایشات می‌توانند تشخیص دهند که آیا کودک شما به سندرم داون مبتلا است یا خیر.
پزشک شما می‌تواند انواع آزمایشات، مزایا و معایب، منافع و خطرات و معنای نتایج شما را مورد بحث قرار دهد. در صورت لزوم، پزشک ممکن است توصیه کند که با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید.

درمان سندروم داون ممکن است؟
هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد، اما طیف گسترده‌ای از برنامه‌های حمایتی و آموزشی وجود دارد که می‌تواند به افراد مبتلا و خانواده‌های آنها کمک نماید. برنامه‌های موجود با تداخلات در دوران نوزادی شروع می‌شود.
کودکان مبتلا به سندرم داون اغلب با مراحل مختلف زندگی مرتبط با سن خود مواجه می‌شوند. با این حال، آنها ممکن است نسبت به سایر کودکان از یادگیری کندتری برخوردار باشند. دکتر اعصاب کودکان می‌تواند تا حد امکان گزینه‌های حمایتی برای آموزش این کودکان را در اختیار شما قرار دهد.
صرف نظر از توانایی فکری، مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به سندرم داون است. مدارس دولتی و خصوصی از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آنها با کلاس‌های درس یکپارچه و فرصت‌های آموزشی ویژه حمایت می‌کنند. تحصیل در مدرسه امکان اجتماعی شدن ارزشمندی را برای آنان فراهم می‌آورد و به دانش آموزان مبتلا به سندرم داون کمک می‌کند تا مهارت‌های مهم زندگی خود را آموزش ببینند.
معلمان و متخصصان آموزش ویژه به کودک شما کمک می کنند تا موارد زیر را یاد بگیرد:
    مهارت های حسی
    مهارتهای اجتماعی
    مهارتهای کمک به خود
    مهارت های حرکتی
    مهارت های زبان و توانایی های شناختی

مراقبت از فرد دارای سندروم داون
طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون طی دهه های اخیر به طرز چشمگیری ارتقا یافته است. در سال 1960 ، نوزادان متولد با سندرم داون اغلب 10 سالگی خود را ندیده اند. امروزه امید به زندگی برای مبتلایان به سندرم داون به طور متوسط به ​​50 تا 60 سال رسیده است.
اگر فرزندی مبتلا به سندرم داون را پرورش می دهید ، نیاز به ارتباط نزدیک با متخصصان پزشکی که چالش های منحصر به فرد این شرایط را درک می کنند دارید. علاوه بر نگرانی های بزرگتر – مانند مشکل قلبی و سرطان خون - افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است نیاز به محافظت از عفونت های شایع مانند سرماخوردگی داشته باشند.
افراد مبتلا به سندرم داون از هر زمان دیگری بیشتر زندگی می کنند و زندگی غنی تری دارند. اگرچه اغلب می توانند با مجموعه ای از چالش های منحصر به فرد روبرو شوند ، اما می توانند بر موانع غلبه کرده و شکوفا شوند. ایجاد یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه و درک شدن آنها توسط خانواده و دوستان برای موفقیت افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده های آنها بسیار مهم است.

_________________________________________________________

مقالات دیگر